BBC World: ´´Los médicos investigan una misteriosa enfermedad cerebral en Canadá´´

Por: Jessica Murphy

BBC News, Toronto

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Los médicos en Canadá se han encontrado con pacientes que muestran síntomas similares a los de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, una rara condición fatal que ataca el cerebro. Pero cuando miraron más de cerca, lo que encontraron los dejó perplejos.

Hace casi dos años, Roger Ellis colapsó en su casa con una convulsión en su 40 aniversario de bodas.

Ellis, que tenía poco más de 60 años, nació y se crió en la bucólica península de Acadia de New Brunswick, había gozado de buena salud hasta junio y disfrutaba de su jubilación después de décadas trabajando como mecánico industrial. Su hijo, Steve Ellis, dice que después de ese fatídico día, la salud de su padre se deterioró rápidamente.

"Tenía delirios, alucinaciones, pérdida de peso, agresión, habla repetitiva", dice. "En un momento ni siquiera podía caminar. Así que en el lapso de tres meses nos llevaron a un hospital para decirnos que creían que se estaba muriendo, pero nadie sabía por qué".

Los médicos de Roger Ellis sospecharon por primera vez la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob [CJD]. La ECJ es una enfermedad priónica humana, un trastorno cerebral degenerativo fatal y raro que hace que los pacientes presenten síntomas como falta de memoria, cambios de comportamiento y dificultades de coordinación.

Una categoría ampliamente conocida es la variante de ECJ, que está relacionada con el consumo de carne contaminada infectada con la enfermedad de las vacas locas. La ECJ también pertenece a una categoría más amplia de trastornos cerebrales como el Alzheimer, el Parkinson y la ELA, en los que las proteínas del sistema nervioso se desdoblan y agregan.

Pero la prueba de ECJ del Sr. Ellis resultó negativa, al igual que el aluvión de otras pruebas a las que lo sometieron sus médicos mientras trataban de determinar la causa de su enfermedad. Su hijo dice que el equipo médico hizo todo lo posible para aliviar los diversos síntomas de su padre, pero aún quedaba un misterio: ¿qué había detrás del declive de Ellis?

En marzo de este año, el joven Ellis encontró una respuesta posible, aunque parcial. Radio-Canadá, la emisora ​​pública, obtuvo una copia de un memorando de salud pública que se había enviado a los profesionales médicos de la provincia advirtiendo sobre un grupo de pacientes que presentaban una enfermedad cerebral degenerativa desconocida.

"Lo primero que dije fue: 'Este es mi papá'", recuerda. Ahora se cree que Roger Ellis es uno de los afectados por la enfermedad y está bajo el cuidado del Dr. Alier Marrero. El neurólogo del Centro Hospitalario Universitario Dr. Georges-L-Dumont de Moncton dice que los médicos se encontraron por primera vez con la desconcertante enfermedad en 2015. En ese momento era un paciente, un "caso aislado y atípico", dice.

Pero desde entonces ha habido más pacientes como el primero, lo suficiente como para que ahora los médicos puedan identificar el grupo como una afección o síndrome diferente "no visto antes". La provincia dice que actualmente está rastreando 48 casos, divididos equitativamente entre hombres y mujeres, en edades que oscilan entre los 18 y los 85 años. Esos pacientes provienen de las áreas de la península de Acadia y Moncton en New Brunswick. Se cree que seis personas murieron a causa de la enfermedad.

La mayoría de los pacientes comenzaron a experimentar síntomas recientemente, a partir de 2018, aunque se cree que uno los tuvo ya en 2013. El Dr. Marrero dice que los síntomas son amplios y pueden variar entre los pacientes. Al principio, puede haber cambios de comportamiento como ansiedad, depresión e irritabilidad, junto con dolor inexplicable, dolores musculares y espasmos en personas previamente sanas.

Con frecuencia, los pacientes desarrollan dificultades para dormir (insomnio severo o hipersomnia) y problemas de memoria. Puede haber deficiencias del lenguaje que avanzan rápidamente y dificultan la comunicación y mantener una conversación fluida, como la tartamudez o la repetición de palabras. Otro síntoma es la rápida pérdida de peso y atrofia muscular, así como alteraciones visuales y problemas de coordinación y espasmos musculares involuntarios. Muchos pacientes necesitan la ayuda de andadores o sillas de ruedas. Algunos desarrollan sueños alucinatorios perturbadores o alucinaciones auditivas al despertar.

Varios pacientes han presentado un "delirio de Capgras" transitorio, un trastorno psiquiátrico en el que una persona cree que alguien cercano a ellos ha sido reemplazado por un impostor.

"Es bastante perturbador porque, por ejemplo, un paciente le decía a su esposa: 'Lo siento señora, no puede meterse en la cama, soy un hombre casado' e incluso si la esposa da su nombre, él dice: 'Usted no eres el verdadero '", dice el Dr. Marrero.

El neurólogo de Moncton está dirigiendo la investigación sobre la afección, con la ayuda de un equipo de investigadores y la agencia federal de salud pública.

Los pacientes sospechosos se someten a pruebas de enfermedad priónica y pruebas de enfermedades genéticas, paneles que analizan trastornos autoinmunitarios o formas de cáncer, y pruebas de detección de virus, bacterias, hongos, metales pesados ​​y anticuerpos anormales.

Se les pregunta sobre factores ambientales, exposición al estilo de vida, viajes, historial médico y fuentes de alimentos y agua. Se someten a punciones lumbares para detectar posibles infecciones y trastornos.

No existe ningún tratamiento, más allá de ayudar a aliviar el malestar de algunos de los síntomas. Por ahora, la teoría es que la enfermedad es adquirida, no genética. ´´Nuestra primera idea común es que hay un elemento tóxico adquirido en el entorno de este paciente que desencadena los cambios degenerativos", dice el Dr. Marrero.

El neurólogo de la Universidad de Columbia Británica, el Dr. Neil Cashman, es uno de los investigadores que intenta desentrañar el misterio médico. A pesar de que los pacientes no muestran rastros de ninguna enfermedad priónica conocida, no se ha descartado por completo como causa, dice. Otra teoría es la exposición crónica a lo que se llama una "excitotoxina" como el ácido domoico, que se vinculó a un incidente de intoxicación alimentaria en 1987 por mejillones contaminados con la toxina de la cercana provincia de la Isla del Príncipe Eduardo.

Junto con el malestar gastrointestinal, alrededor de un tercio de los afectados presentaban síntomas como pérdida de memoria, mareos, confusión. Algunos pacientes entraron en coma y cuatro murieron.

El Dr. Cashman dice que también están analizando otra toxina, la beta-metilamino-L-alanina (BMAA), que ha sido implicada como un riesgo ambiental en el desarrollo de enfermedades como el Alzheimer y el Parkinson.

El BMAA es producido por cianobacterias, comúnmente conocidas como algas verdiazules.

Algunos investigadores también creen que la BMAA está relacionada con una enfermedad neurodegenerativa documentada en una población indígena en el territorio insular de Guam en el Pacífico de los Estados Unidos a mediados del siglo XX, y que se encuentra en semillas que formaban parte de su dieta.

El Dr. Cashman advierte que la lista actual de teorías "no está completa". "Tenemos que volver a los primeros principios, volver al punto de partida", dice. "En este punto, básicamente, no se puede excluir nada". Entonces, ¿cuántas personas más pueden verse afectadas por esta enfermedad?

El Dr. Marrero dice que es posible que sea un fenómeno más amplio que se encuentra fuera de las dos regiones: la península de Acadia, con sus comunidades pesqueras y playas de arena, y Moncton, un centro de la ciudad, donde actualmente se han identificado pacientes.

"¿Estamos viendo la punta del iceberg? Tal vez", dice. "Espero que podamos capturar esto muy rápido para poder detener esto".

Si bien los que viven en las comunidades afectadas están comprensiblemente preocupados, el Dr. Marrero insta a las personas a "trabajar con esperanza, no con miedo. El miedo paraliza". La condición de Roger Ellis se ha estabilizado desde la rápida progresión temprana, dice su hijo. Está en un hogar de cuidados especializados y necesita ayuda con las actividades diarias y tiene problemas con el habla y el sueño.

Steve Ellis, que dirige un grupo de apoyo en Facebook para familias afectadas por la enfermedad, dice que quiere que los funcionarios del gobierno se comprometan con la transparencia sobre la enfermedad.

Sobre todo, quiere saber qué hizo que su padre se enfermara. "Sé que están trabajando en eso, pero ¿cómo sucedió esto?" él dice. "Como familia, somos muy conscientes del hecho de que es probable que muera a causa de esto, y solo esperamos que, ya sea que suceda antes de que muera o después, sean respuestas, y responsabilidad si es algo que podría haberse evitado. "